La forma mas eficiente de investigar la causa genética de una enfermedad es mediante la secuenciación de un panel genético. Un panel genético se refiere al análisis de un grupo de genes. Se eligen los genes más relacionados a la sindrome que se desea disgnosticar.

Mediante la secuenciación de nueva generación se pueden secuenciar (base por base) todos estos genes. Una vez con la secuencia completa, se procede a realizar un estudio bioinformático para encontrar mutaciones patogénicas que puedan explicar dicha sintomatología.